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IVF遗传测试的类型

基因测试在医学和非医学环境中具有广泛的应用。他们包括:

· 诊断测试以确认或排除遗传疾病

· 怀孕前或怀孕期间进行的载体检测,以确定您和您的伴侣是否携带可能导致先天性缺陷的基因

· 产前诊断在出生前检测胎儿基因的异常,以识别先天性疾病或先天性缺陷

· 根据法律规定,新生儿筛查常规筛查 21种遗传性疾病

· 植入前测试 用于筛选胚胎的异常,作为体外受精(IVF)过程的一部分

· 预测性诊断,以估计您在生命后期发展转基因疾病(如乳腺癌)的风险(易感性)

· 药物遗传学测试,以确定您的遗传学是否可能影响您对药物治疗的反应,特别是对HIV等病毒的遗传抗性。

基因检测的非医学用途包括亲子鉴定(用于识别个体之间的遗传模式),家谱测试(用于确定血统或遗产)或法医检验(用于鉴定个人用于合法目的)。

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目前可用的测试

可用于诊断疾病的基因测试数量每年都在增加。在某些情况下,鉴于对疾病遗传学(例如癌症和自身免疫性疾病)的理解仍然有限,测试可能比诊断更具隐蔽性。

在目前用于诊断的一些基因测试中:

· Becker / Duchenne肌肉萎缩症有关

· BRCA1BRCA2突变与乳腺癌,卵巢癌和前列腺癌有关

· 用于诊断唐氏综合症的无细胞DNA筛查

· CTFR突变囊性纤维化有关

· 与家族性高胆固醇血症相关的FH突变

· FMR1突变自闭症和智力残疾有关

· 亨廷顿氏病相关的HD突变

· HEXA突变Tay-Sachs病有关

· HBB突变镰状细胞性贫血有关

· 与炎症性肠病(IBD)相关的IBD1突变

· LCT突变与乳糖不耐受有关

· MEN2AMEN2B突变甲状腺癌有关

· NOD2突变与克罗恩病相关

· PAI-1突变,预测冠状动脉疾病(CAD)和中风


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