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IVF遗传测试的类型

  基因测试在医学和非医学环境中具有广泛的应用。他们包括:

  · 诊断测试以确认或排除遗传疾病

  · 怀孕前或怀孕期间进行的载体检测,以确定您和您的伴侣是否携带可能导致先天性缺陷的基因;

  · 产前诊断在出生前检测胎儿基因的异常以识别先天性疾病或先天性缺陷;

  · 根据法律规定,新生儿筛查常规筛查 21种遗传性疾病;

  · 植入前测试 用于筛选胚胎的异常,作为体外受精(IVF)过程的一部分;

  · 预测性诊断,以估计您在生命后期发展转基因疾病(如乳腺癌)的风险(易感性);

  · 药物遗传学测试,以确定您的遗传学是否可能影响您对药物治疗的反应,特别是对HIV等病毒的遗传抗性。

  基因检测的非医学用途包括亲子鉴定(用于识别个体之间的遗传模式),家谱测试(用于确定血统或遗产)或法医检验(用于鉴定个人用于合法目的)。

  

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  目前可用的测试

  可用于诊断疾病的基因测试数量每年都在增加。在某些情况下,鉴于对疾病遗传学(例如癌症和自身免疫性疾病)的理解仍然有限,测试可能比诊断更具隐蔽性。

  在目前用于诊断的一些基因测试中:

  · Becker / Duchenne与肌肉萎缩症有关;

  · BRCA1和BRCA2突变与乳腺癌,卵巢癌和前列腺癌有关;

  · 用于诊断唐氏综合症的无细胞DNA筛查;

  · CTFR突变与囊性纤维化有关;

  · 与家族性高胆固醇血症相关的FH突变;

  · FMR1突变与自闭症和智力残疾有关;

  · 与亨廷顿氏病相关的HD突变;

  · HEXA突变与Tay-Sachs病有关;

  · HBB突变与镰状细胞性贫血有关;

  · 与炎症性肠病(IBD)相关的IBD1突变;

  · LCT突变与乳糖不耐受有关;

  · MEN2A和MEN2B突变与甲状腺癌有关;

  · NOD2突变与克罗恩病相关;

  · PAI-1突变,预测冠状动脉疾病(CAD)和中风;

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