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泰国试管婴儿可以筛查β-酮硫解酶缺乏症吗?

  泰国试管婴儿可以筛查β-酮硫解酶缺乏症吗?

  泰国试管婴儿可以筛查β-酮硫解酶缺乏症吗?很多人之所以选择泰国第三代试管婴儿技术助孕,都是因为第三代试管婴儿技术中的基因筛查技术,与性别筛查技术,为了生一个健康的宝宝、和选定性别的宝宝,很多人都会去做第三代试管婴儿。那么,泰国第三代试管婴儿技术,可以避免β-酮硫解酶缺乏症的产生吗?下面跟唯美加泰国试管婴儿小编一起来了解一下!

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  一、什么是β-酮硫解酶缺乏症?

  β-酮硫解酶缺乏症(Beta-Ketothiolase deficiency)又称2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia或mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency,其发病原因是,由于粒线体内乙酰乙酰辅酶A硫解酶 (acetoacetyl-CoA thiolase; T2)的缺乏,而导致患者体内无法顺利代谢分解体内的酮酸(ketone)和异白胺酸(isoleucine)所致。

  患者会有间歇性的酮酸血症(ketoacidosis)发作,但于发作期间并不会有任何的临床症状表现出来。β-酮硫解酶缺乏症患者一旦酮酸血症发作起来,往往都相当的严重,有时会伴随有嗜睡或昏迷的现象。

  部分的病人可能还会有神经系统损伤的后遗症。若反覆发病,患者的智力和运动技能随着年纪增长会逐渐地丧失。β-酮硫解酶缺乏症此症的发生率小于10万分之一。

  β-酮硫解酶缺乏症的患者,在新生儿时期和、幼儿期通常没有临床症状。但大部分患者,都会在5个月大至2岁之间发生第一次酮酸血症现象。酮酸血症,通常会由于肠胃炎和发热性疾病,如上呼吸道感染,麻疹,或中耳炎等症状而被诱发。

  酮酸血症较危险的临床症状包括呕吐,脱水,呼吸急促或呼吸困难,肌张力低下,嗜睡有时候会导致昏迷。有些患者会进展发生抽搐症状。患者之血液气体分析会显示严重的代谢性酸中毒数值,并合并有局部呼吸性代偿的现象。

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  二、β-酮硫解酶缺乏症发病原因?

  此症是由于ACAT1基因突变所造成,属于一种体染色体隐性的遗传疾病。个体的父母各自携带一个正常染色体隐性突变基因,并不会显示症状。带因的父母每次怀孕,都有25%的机率会生下β-酮硫解酶缺乏症的小孩,而生下带因不受影响孩子的机率为50%,生下不受影响也不是带因小孩的机率则为25%。

  三、泰国第三代试管婴儿可以筛查β-酮硫解酶缺乏症遗传病吗?

  答案是当然可以,因为泰国第三代试管婴儿技术中,含有PGS囊胚入前遗传学筛查技术,以及PGD囊胚植入前基因诊断,这两种技术可以有效地筛查出含有遗传疾病的胚胎,然后选择健康的胚胎进行移植。

  PGS是胚胎植入前遗传学筛查,在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目、和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

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  泰国第三代试管婴儿的PGS囊胚植入前遗传学,筛查有助于试管婴儿治疗,特别适用于高龄产妇,和多次自然受孕或做试管婴儿后流产者,以及想要孩子的不孕不育患者,高龄产妇容易发生染色体异常现象。

  如果不采用植入前遗传学筛查,筛选的方式将是观察外部形态特征和发育过程,但是只观察外部形态特征,并不能精确的判断出染色体是否异常,如果在发育过程中,进行植入前遗传学筛查PGS,可以精确的筛选出染色体是否正常,能够有效的提高受孕成功率和分娩健康宝宝的几率。

  PGD基因诊断,可以确定胚胎是否携带,可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。

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  如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。

  通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,专家会选择将哪些正常的胚胎进行移植、大大提高了试管婴儿的成功率,从源头上也保证了优生优育。

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