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泰国试管婴儿什么是Y染色体?

  泰国试管婴儿什么是Y染色体?

  泰国试管婴儿什么是Y染色体?男性严重少弱精子症,其中约8%的患者,是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术,让这类患者生育成为可能,但与此同时,也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷,传递给后代。那么,Y染色体微缺失怎么办?还可以生育吗?下面跟唯美加泰国试管婴儿小编一起来了解一下!

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  一、什么是Y染色体?

  Y染色体的微缺失,是指Y染色体小片段的丢失,且多不可以通过常规的染色体核型分析发现。Y染色体微缺失,常被发现于无精子症的男性中(8-12%),和少精子症男性中(3-7%),而在精子浓度大于5×106/mL的男性中发现较少(0.7%)。

  Y染色体包括短臂(p)和长臂(q),大部分缺失导致的无精子症、或少精子症与长臂上的无精子因子(Azoosermia factor, AZF)区域有关。AZF区域又被分为:AZFa (近端) 、AZFb (中段)、AZFc (远段)。

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  二、为什么会发生Y染色体微缺失呢?

  目前认为Y染色体微缺失的主要机制,是由于Y染色体上,包含有大量的回文序列和重复序列,在精子发生的减数分裂过程中,或胚胎发育早期有丝分裂过程中,高度同源的重复序列相互配对,通过非等位基因同源重组(Non-Allelic Homologous Recombination, NAHR)的方式,使重复序列之间的基因片段丢失。

  三、Y染色体微缺失的危害?

  Y染色体内部含有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中易发生重组,而导致部分基因缺失,不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。

  SRY基因缺失的男性表现为的女性特征,伴有睾丸发育不良。

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  1、AZF不同区域缺失表现各异:

  (1)AZFa和AZFb区域缺失,一般表现为无精子症,睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。

  (2)AZFc缺失的男性患者,临床表现存在变异,可表现为无精子症或者严重少弱精子症,而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。

  2、AZF微缺失对后代的影响

  AZFa和AZFb缺失个体一般均表现为无精症,仅可通过供精人工授精或供精试管婴儿技术生育后代。

  AZFc缺失个体可表现为严重少弱精症,通过单精子卵浆内注射(ICSI)技术能够生育后代。女性宝宝没有Y染色体,所以不会遗传Y染色体上的基因缺陷。

  男性宝宝的Y染色体只能来自于其父亲,所以AZFc缺失父亲生育的男性宝宝100%遗传AZFc缺失基因缺陷,等将来孩子成人后也会存在相似的生精功能障碍。而且据研究报道,后代中AZF缺失区域还有扩大趋势,也就是说后代的生精功能障碍可能加重,甚至直接表现为无精症而失去生育能力。

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  四、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用

  单精子胞浆注射(ICSI)技术,即“第二代试管婴儿”,虽然解决了AZF缺失导致的严重少弱精症患者的生育问题,但是会将生精功能障碍缺陷遗传给自己的儿子。所以,在进行辅助生殖技术前,夫妇应当充分遗传咨询,了解其风险,知晓其男性后代亦存在生精功能障碍,甚至有无精症可能。

  为了预防这种出生缺陷在家族中遗传,可以通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,即“泰国第三代试管婴儿”,选择生育女孩,从而阻断缺陷基因传递给儿子。

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  总之,通过现代辅助生殖技术,可以帮助Y染色体微缺失,导致的严重少弱精子症男性,生育自己的后代,结合PGD技术的应用,同时可以预防生精缺陷基因传递给后代。

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